Termin azoospermia oznacza całkowity brak plemników w ejakulacie (w nasieniu). Stwierdza się go na podstawie badania ogólnego nasienia. Na początku badania nasienia ocenia się preparat bezpośredni (kropla nasienia naniesiona na szkiełko mikroskopowe i  oglądana pod powiększeniem 200-400x) i jeśli nie stwierdza się w nim plemników nasienie odwirowuje się w wirówce. Postępuje się tak, gdyż wirowanie powoduje zgromadzenie plemników (a także innych komórek znajdujących się w nasieniu np. leukocytów, młodszych komórek spermatogenezy) w osadzie, a przez to ich zagęszczenie. Jeśli w nasieniu jest bardzo mało plemników, to można ich nie zauważyć w preparacie bezpośrednim, ale w osadzie powinny być łatwiej dostrzeżone. Jeśli również w osadzie nie stwierdza się obecności plemników, to można podejrzewać azoospermię. Jeśli natomiast w osadzie obserwuje się plemniki (których nie było widać w preparacie bezpośrednim) to mówimy o kryptozoospermii.

W ocenie makroskopowej nasienia można podejrzewać azoospermię lub ciężką oligozoospermię, jeśli próbka nasienia jest przezroczysta. Jednak w celu potwierdzenia tego podejrzenia niezbędna jest analiza mikroskopowa.

Zdjęcie przedstawia dwie probówki zawierające nasienie. Nasienie w probówce po lewej stronie jest przezroczyste i pochodzi od pacjenta z azoospermią. Nasienie w probówce po prawej stronie pochodzi od pacjenta z prawidłową liczebnością plemników.

Po stwierdzeniu takiego wyniku trzeba najpierw rozważyć, czy nasienie do badania zostało prawidłowo oddane, a w szczególności czy zostało oddane w całości. Podobne kroki należy podjąć także wtedy, gdy wynik badania ogólnego wskazuje na oligozoospermię. Ponieważ plemniki są nierównomiernie rozmieszczone w całej objętości ejakulatu, przy braku części ejakulatu może się zdarzyć, że do analizy zostanie oddana część nie zawierająca plemników. Poza tym, uzyskując taki wynik, badanie należy bezwzględnie powtórzyć, aby ostatecznie potwierdzić wynik.

Jeśli wynik potwierdzający azoospermię jest pewny, należy skonsultować się z lekarzem w celu ustalenia przyczyn takiego stanu. Generalnie przyczyny mogą mieć dwojaki charakter:

• jądrowy (brak lub bardzo niska produkcja plemników w jądrach). Przyczyną braku plemników mogą być: zaburzenia hormonalne (nadmiar estrogenów, androgenów, prolaktyny, czy też niedobór gonadotropin i GnRH), uszkodzenie kanalików plemnikotwórczych po zapaleniu, napromieniowaniu, niektórych lekach (np. przeciwnowotworowych), nowotwory jąder, zaburzenia rozwoju jąder spowodowane zaburzeniami genetycznymi (z. Klinefeltera, mutacje odcinka AZF chromosomu Y) lub czynnikami środowiskowymi, które uszkadzają jądra w okresie płodowym (np. ksenoestrogeny – substancje o działaniu estrogenopodobnym).
• pozajądrowy (niedrożność dróg wyprowadzających nasienie). Niedrożność dróg wyprowadzających ma zwykle miejsce w najądrzu lub nasieniowodzie. Może być ona nabyta np. po zapaleniu lub urazie, a także wrodzona.

Przyczyną azoopermii (oraz oligozoospermii) są często zaburzenia genetyczne np. mutacje w receptorach androgenowych, mutacje lub mikrodelecje w regionie AZF długiego ramienia chromosomu Y, mutacja genu CFTR (gen na chromosomie 7 odpowiedzialny za nosicielstwo mukowiscydozy, związany także z wrodzonymi zaburzeniami w budowie nasieniowodów), czy zaburzenia kariotypu (Zespół Klinefelter’a, Zespół Kallman’a, Zespół Pradera-Willego). Przyczyną mogą być także choroby podwzgórza i przysadki prowadzące do niedoborów produkcji gonadotropin (LH i FSH) oraz gonadoliberyny (GnRH).

Diagnostyka w przypadku azoospermii (poza badaniem ogólnym nasienia oraz diagnostyką genetyczną) rozpoczyna się od wywiadu oraz badania przedmiotowego. Metodami diagnostycznymi wdrażanymi na tym etapie są badania hormonalne, a także USG jąder oraz biopsja jąder. Biopsja jądra polegająca na pobraniu tkanki z jądra metodą operacyjną (wycinek wielkości ziarnka ryżu) lub poprzez nakłucie igłą i ocenie wycinka pod mikroskopem. W specjalnie przygotowanym preparacie mikroskopowym można zobaczyć, czy w jądrze dochodzi do produkcji plemników, czy też produkcja ta jest zatrzymana i na jakim etapie. Istnieje też możliwość, że w jądrze nie ma w ogóle komórek płciowych (prekursorów plemników) – mamy wtedy do czynienia z tzw. zespołem samych komórek Sertoliego, który świadczy o bezpłodności. Jeśli jednak okaże się, że w jądrach są produkowane plemniki, to przyczyna ich braku w ejakulacie leży najprawdopodobniej w niedrożności dróg wyprowadzających nasienie. W takich przypadkach można rozważać próbę udrożnienia kanałów wyprowadzających nasienie, jednak nie we wszystkich przypadkach jest to możliwe i skuteczne.
Dalsza diagnostyka pacjenta z azoospermią lub znaczną oligozoospermią jest też wskazana ze względu na to, iż przyczyną takiego stanu mogą być nowotwory jądra, dlatego nawet u mężczyzn nie starających się danej chwili o potomstwo, nie powinno się tego stanu lekceważyć.

Jeśli pacjent z azoospermią wyraża chęć posiadania biologicznego potomstwa, możliwe jest pobranie plemników bezpośrednio z jąder (TESE – ang. testicular sperm extraction) lub z najądrzy (MESA – ang. microsurgical epididymal sperm aspiration) i podanie ich do komórek jajowych partnerki w celu zapłodnienia (metoda zapłodnienia in vitro tzw. ICSI lub ewentualnie klasyczny IVF jeżeli plemniki pobrane z najądrza wykazują ruch i są uzyskane w wystarczającej liczbie). Choć stosowanie takich metod doprowadza do ciąży i urodzenia dzieci, to jednak są one mniej skuteczne niż klasyczne in vitro czy ICSI wykonywane z plemników uzyskanych z nasienia. W przypadkach braku plemników w jądrze istnieją też metody zapładniania komórek jajowych komórkami prekursorowymi dla plemników (np. niedojrzałymi spermatydami), jednak są one jeszcze mniej skuteczne.

Aby z pełną świadomością podjąć decyzję o wykorzystaniu plemników lub komórek uzyskanych od mężczyzn z azoospermią (i ciężką oligozoospermią) do zapłodnienia, powinno się wykonać  badania genetyczne pacjenta np. badania kariotypu, mutacji genów  AZF. Ich wyniki mogą pomóc przy szacowaniu szans powodzenia w uzyskaniu ciąży przy użyciu tych komórek.