Region AZF na chromosomie Y – istotny czynnik męskiej (nie)płodności

AZF (ang.: azoospermia factor) to zespół genów, bardzo silnie związany z męską niepłodnością. Geny AZF znajdują się na długim ramieniu na chromosomie Y (męskim). Wiadomo, że nawet drobne mutacje w obrębie rejonu AZF prowadzą do zaburzeń w produkcji plemników (spermatogenezie) objawiającej się jako azoospermia (brak plemników w nasieniu) lub oligozoospermia.

Częstość występowania delecji (czyli specyficznych uszkodzeń, polegających na braku części materiału genetycznego) w rejonie AZF w zależności od materiałów źródłowych wynosi kilka procent (od 1,5 do 10%) w ogólnej populacji i około kilkunastu (10-18%) wśród pacjentów z azoospermią lub znaczną oligozoospermią o charakterze idiopatycznym (nieznanej przyczynie). Ocenia się, że te mutacje w rejonie AZF są drugą co do częstości genetyczną przyczyną męskiej niepłodności (pierwszą jest zespół Klinefeltera).

Geny AZF są położone blisko centromeru chromosomu Y, co powoduje, że są chronione przed przeniesieniem na chromosom X w czasie crossing-over zachodzącego w czasie mejozy.

Region AZF podzielony jest na mniejsze podregiony oznaczane jako AZFa (lub AZF1) oraz AZFb i AZFc (oznaczane wspólnie jako AZF2). AZFc jest jednym z najbardziej dynamicznych genetycznie obszarów w ludzkim DNA. Wydaje się że najwięcej mikrodelecji powodujących problemy z płodnością dotyczy właśnie podregionu AZFc, a następnie AZFb+c [1,2]. Pacjenci z takimi uszkodzeniami mają zwykle szanse na ojcostwo dzięki metodom wspomaganego rozrodu np. ICSI poprzedzonym pozyskaniem plemników z jąder np. w procedurze TESE [3].

Badanie genu AZF wykonuje się z krwi obwodowej i nie jest niezbędne wcześniejsze specjalne przygotowanie.

Opracowanie: Eliza Filipiak (dr n. med.)
Na podstawie:
[1] Andrologia. 2013 May 22. Azoospermia factor microdeletions: occurrence in infertile men with azoospermia and severe oligozoospermia from China. Zhang YS, Dai RL, Wang RX, Zhang ZH, Fadlalla E, Liu RZ.
[2] Mol Reprod Dev. 2013 Sep 3. Clinical characteristics and treatment of azoospermia and severe oligospermia patients with Y-chromosome microdeletions.Zhang F, Li L, Wang L, Yang L, Liang Z, Li J, Jin F, Tian Y.
[3] Korean J Urol. 2013 Feb;54(2):111-6.Detection of Y Chromosome Microdeletion is Valuable in the Treatment of Patients With Nonobstructive Azoospermia and Oligoasthenoteratozoospermia: Sperm Retrieval Rate and Birth Rate.

Z0BACZ TAKŻE

Mutacja genu HAUS7 – nowy winowajca męskiej niepłodności..?

W badaniach chińskich naukowców opublikowanych w prestiżowym czasopiśmie "Gene" opisano przypadek dwóch... Więcej →

Występowanie koronawirusa SARS-CoV-2 w jądrach mężczyzn i możliwości zakażenia przez nasienie

Już na początku pandemii COVID-19 wykazano, że wirus SARS-CoV-2 (koronawirus zespołu ostrej... Więcej →

Teratozoospermia – plemniki o nieprawidłowej budowie

Wg obecnie obowiązujących rekomendacji WHO (2010) plemników o prawidłowej morfologii (budowie) powinno być w... Więcej →