Niepłodność w zespole Younga

26 lutego 2017

Zespół Younga jest bardzo rzadką chorobą objawiająca się jednoczesną niepłodnością na skutek azoospermii z powodu niedrożności dróg wyprowadzających plemniki oraz nawracającymi stanami zapalnymi zatok i dróg oddechowych. Poza azoospermią (a w początkowym etapie choroby oligozoospermią), pacjenci z zespołem Younga doświadczają przewlekłego kaszlu, zapaleń oskrzeli i zatok, rozstrzeni oskrzeli czy nadmiernej produkcji wydzieliny w drogach oddechowych, co jest związane z nieprawidłową czynnością nabłonków w najądrzu i drogach oddechowych i gromadzeniem się nadmiaru patologicznego śluzu. Spermatogeneza u chorych z zespołem Younga jest zazwyczaj prawidłowa, a azoospermia jest spowodowana nie zaburzeniami produkcji plemników, ale zatykaniem przewodów najądrzy przez nieprawidłowy śluz zawierający nadmiar białek. Powoduje to, że plemniki nie mogą wydostać się na zewnątrz w trakcie wytrysku. Niedrożność może pogłębiać się z wiekiem, na skutek coraz większej ilości śluzu gromadzonego w najądrzach. Plemniki u chorych z zespołem Younga mają też zwykle upośledzoną ruchliwość.

Dokładna częstość występowania tej choroby nie jest znana, między innymi z powodu trudności diagnostycznych, a także dlatego, że niekiedy mężczyźni z zespołem Younga mają dzieci (jeśli zdołają uzyskać ciążę u partnerki przed całkowitym zatamowaniem przewodów najądrza). Objawy u  nielicznych pacjentów z tą chorobą są także zróżnicowane i mają różne nasilenie, co dodatkowo utrudnia postawienie diagnozy. Wiadomo natomiast, że choroba ta jest spowodowana autosomalną recesywną mutacją. Pomimo podobieństw do mukowiscydozy wykazano, że zespół Younga nie jest spowodowany mutacjami w genie CFTR.

Choroba ta leczona jest objawowo: w zależności od potrzeb należy zapobiegać i leczyć pojawiające się infekcje górnych dolnych dróg oddechowych oraz zatok, natomiast niepłodność i azoospermia może być obecnie leczona za pomocą technik wspomaganego rozrodu (pobranie plemników z jąder lub najądrzy + ICSI) lub za pomocą tzw. vasoepididymostomii, czyli chirurgicznego łączenia przewodu najądrza z nasieniowodem, przy czym nie jest to metoda dająca pewną i długotrwałą poprawę.

Inna nazwa zespołu Younga to też zespół Barrye’go-Perkinsa-Younga (pierwsze dwa to nazwiska pacjentów u których zdiagnozowano tą chorobę, ostatnie to nazwisko lekarza, który jako pierwszy ją opisał).

Opracowanie: Eliza Filipiak (dr n. med.)

Udostępnij

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *