Badanie dla mężczyzn w wieku 20-40 lat, ze zdiagnozowaną klinicznie niepłodnością oraz rozpoznaną translokacją chromosomową w kariotypie – Gyncentrum, Katowice, Częstochowa, Bielsko-Biała.

Problem niepłodności dotyczy coraz większej liczby par. Przyczyn niepłodności jest wiele, a 30% z nich stanowią czynniki genetyczne.

Translokacje chromosomowe to najczęściej występujące aberracje chromosomowe u ludzi. Nosiciele translokacji chromosomowych są zdrowi i zwykle nieświadomi takiej nieprawidłowości. Wykazują się jednak większym odsetkiem niepowodzeń w zakresie rozrodu tj. brak ciąży, poronienia samoistne, porody martwych dzieci, dzieci z zespołem wad wrodzonych i upośledzeniem umysłowym. Zrównoważone translokacje wzajemne są 7 razy częściej wykrywane w grupie mężczyzn ze zdiagnozowaną niepłodnością, niż w ogólnej populacji. U tych pacjentów występuje zwykle prawidłowy fenotyp a rutynowe badanie nasienia wskazują na azoospermię, rzadziej oligozoospermię.

Klinika Gyncentrum rozpoczęła badania nad segregacją mejotyczną chromosomów w plemnikach nosicieli translokacji chromosomowej – zapraszamy mężczyzn w wieku 20-40 lat, ze zdiagnozowaną klinicznie niepłodnością oraz rozpoznaną translokacją chromosomową w kariotypie, do udziału w tym badaniu.

Warunkiem kwalifikacji do programu jest wiek mężczyzny 20-40 lat oraz wynik kariotypu ze stwierdzoną translokacją chromosomową.

Biorąc udział w badaniu uzyskasz informacje istotne dla dalszego procesu leczenia. Dowiesz się:

• jakie masz szanse na posiadanie zdrowego potomstwa,
• jakie jest ryzyko, że twoje dziecko urodzi się z wadami genetycznymi,
• jakie jest ryzyko, że uzyskana ciąża zakończy się poronieniem,
• jakie są szanse powodzenia procedury zapłodnienia in vitro.

Wyniki badań pozwolą nam odpowiedzieć na pytania w kwestiach ważnych dla procesu diagnostyki i  leczenia niepłodności. Ocenimy m.in. szanse powodzenia zapłodnienia pozaustrojowego u nosicieli translokacji oraz zasadność stosowania procedury zapłodnienia in vitro i szanse jej powodzenia.  Określimy również indywidualne prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadami genetycznymi w przypadku konkretnej translokacji, a także ustalimy wzór, według którego dochodzi do segregacji mejotycznej w gametach męskich u nosicieli translokacji chromosomowych.

W każdej chwili trwania projektu pacjent maprawo wycofać się z udziału w badaniu bez podania przyczyny i żadnych konsekwencji. Po zakończeniu badania każdy pacjent otrzyma imienny wynik badania, z którym można udać się do poradni genetycznej w celu dalszej diagnostyki oraz leczenia. Biorąc udział w badaniach pacjent będzie objęty ubezpieczeniem w ramach usług zdrowotnych, świadczonych przez placówkę posiadającą kontrakt z NFZ. Dane osobowe oraz wszystkie informacje umożliwiające identyfikację każdego z pacjentów będą poufne.

Zainteresowanych zapraszamy do kontaktu:
Nr telefonu: 505 537 722
E-mail: u.dziuba@gyncentrum.pl
http://www.gyncentrum.pl/nieplodnosc-meska-a-geny

Po uzgodnieniu telefonicznym pacjenci mogą zgłaszać się w oddziałach Gyncentrum: Katowice, Częstochowa i Bielsko-Biała.

UWAGA: REKRUTACJA PACJENTÓW DO PROJEKTU ZAKOŃCZONA