• Region AZF na chromosomie Y – istotny czynnik męskiej płodności

    AZF (ang.: azoospermia factor) to zespół genów, region DNA ulokowany na chromosomie Y (męskim), na jego długim ramieniu, który jak się okazało jest bardzo istotny dla męskiej płodności. Wiadomo, że nawet drobne mutacje w obrębie rejonu AZF prowadzą do zaburzeń w produkcji plemników (spermatogenezie) objawiającej się jako azoospermia (brak plemników w nasieniu) lub oligozoospermia, a przez to są związane z męską niepłodnością.

    Częstość występowania delecji (czyli specyficznych uszkodzeń, polegających na braku części materiału genetycznego) w rejonie AZF w zależności od materiałów źródłowych wynosi kilka procent (od 1,5 do 10%) w ogólnej populacji i około kilkunastu (10-18%) wśród pacjentów z azoospermią lub znaczną oligozoospermią o charakterze idiopatycznym (nieznanej przyczynie). Ocenia się, że te mutacje są drugą co do częstości genetyczną przyczyną męskiej niepłodności (pierwszą jest zespół Klinefeltera).

    Geny AZF są położone blisko centromeru chromosomu Y, co powoduje, że są chronione przed przeniesieniem na chromosom X w czasie crossing-over zachodzącego w czasie mejozy.

    Region AZF podzielony jest na mniejsze podregiony oznaczane jako AZFa (lub AZF1) oraz AZFb i AZFc (oznaczane wspólnie jako AZF2). AZFc jest jednym z najbardziej dynamicznych genetycznie obszarów w ludzkim DNA. Wydaje się że najwięcej mikrodelecji powodujących problemy z płodnością dotyczy podregionu AZFc, a następnie AZFb+c [1,2]. Pacjenci z takimi uszkodzeniami mają zwykle szanse na ojcostwo dzięki metodom wspomaganego rozrodu np. ICSI poprzedzonym pozyskaniem plemników z jąder np. w procedurze TESE [3].

    Opracowanie: Eliza Filipiak (dr n. med.)
    Na podstawie:
    [1] Andrologia. 2013 May 22. Azoospermia factor microdeletions: occurrence in infertile men with azoospermia and severe oligozoospermia from China. Zhang YS, Dai RL, Wang RX, Zhang ZH, Fadlalla E, Liu RZ.
    [2] Mol Reprod Dev. 2013 Sep 3. Clinical characteristics and treatment of azoospermia and severe oligospermia patients with Y-chromosome microdeletions.Zhang F, Li L, Wang L, Yang L, Liang Z, Li J, Jin F, Tian Y.
    [3] Korean J Urol. 2013 Feb;54(2):111-6.Detection of Y Chromosome Microdeletion is Valuable in the Treatment of Patients With Nonobstructive Azoospermia and Oligoasthenoteratozoospermia: Sperm Retrieval Rate and Birth Rate.

    Zostaw Odpowiedź

    Zapisz się do naszego newslettera

    Aby zapisać się do newslettera, wpisz swój adres email poniżej. Otrzymasz email z informacją, jak potwierdzić subskrypcję.

    Filmy