Mutacje genu DNAJB13 – przyczyna asthenozoospermii (obniżonej ruchliwości plemników) i niepłodności

Pacjenci z astenozoospermią to jedna z ważnych grup pacjentów, którzy mają problem z płodnością. Asthenozoospermia to problem polegający na obniżonej ruchliwości plemników.

Badanie opublikowane w 2019 roku przez grupę chińskich naukowców wskazują, że jedną z przyczyn asthenozoospermii może być mutacja w genie DNAJB13. Gen ten koduje jedno z białek szoku cieplnego (jest to grupa białek występujących normalnie w żywych organizmach) które w jądrach ludzkich znajduje się w dużych ilościach i odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu witki plemnika, a co za tym idzie w jego poruszaniu się niezbędnym do naturalnego zapłodnienia.

W opisywanym badaniu przebadano 92 pacjentów z astenozoospermią oraz 200 pacjentów płodnych. Okazało się, że aż u 10% pacjentów z astenozoospermią znaleziono mutację w genie DNAJB13, podczas gdy nie występowała ona u żadnego z mężczyzn płodnych. Okazało się też, że pacjenci z mutację w tym genie mają wyraźnie obniżone ilości białka DNAJB13, a ich plemniki mają liczne uszkodzenia witek, co może tłumaczyć obniżoną ich ruchliwość.

Czy jest zatem nadzieja na ojcostwo dla pacjentów obarczonych tą mutacją? Z badań chińskiej grupy wynika, że tak – badacze twierdzą bowiem, że u 8 na 9 pacjentów z tą mutacją udało im się uzyskać ciążę za pomocą procedury ICSI (docytoplazmatycznego wstrzyknięcia plemnika) będącą jedną z procedur wykorzystywanych w trakcie zapłodnienia in vitro.

Opracowanie: Eliza Filipiak (dr n. med.)
Na podstawie: Missense mutation in DNAJB13 gene correlated with male fertility in asthenozoospermia. Li WN, Zhu L, Jia MM, Yin SL, Lu GX, Liu G. Andrology. 2019 Jul 25.
Opublikowano: 31.07.2019

Z0BACZ TAKŻE

Mutacja genu HAUS7 – nowy winowajca męskiej niepłodności..?

W badaniach chińskich naukowców opublikowanych w prestiżowym czasopiśmie "Gene" opisano przypadek dwóch... Więcej →

Czynniki mające negatywny wpływ na jakość nasienia – podsumowanie

Otrzymanie wyniku badania nasienia w wielu przypadkach stawia pacjentów przed diagnozą i faktem, iż jakość... Więcej →

Epigenetyka plemnika – jak przebiegają zmiany epigenetyczne w plemniku w trakcie przejścia przez najądrze

Coraz więcej uwagi poświęcane jest w ostatnich 10 latach roli epigenetyki i jej mechanizmów w rozrodzie. Do... Więcej →